Sclerodermie – diagnose

Huisarts
Als je ziek wordt of klachten hebt, die maar niet weggaan, dan ga je met je klachten naar de huisarts. Je huisarts is de eerste medische behandelaar om je klachten te behandelen. Lukt het niet om je klachten goed te behandelen, dan zal de huisarts samen met jou kijken naar verdere behandeling. Je huisarts kan je doorsturen naar de reumatoloog of een andere dokter in het ziekenhuis of een kliniek.

Diagnose
De huisarts en de dokter in het ziekenhuis of een kliniek geeft je een diagnose op basis van:
• een gesprek met jou over je klachten.
• wat er bij je gevonden wordt met lichamelijk onderzoek.
• de uitslagen van bloedonderzoek en andere onderzoeken.

Wat vraagt de dokter?
• wat zijn je klachten?
• hoe zijn je klachten ontstaan?
• welke klachten of ziekten heb je al eerder gehad?
• wanneer heb je last van je klachten?
• wat verergert je klachten?
• welke medicijnen gebruik je al?
• hoe ziet je dagindeling er ongeveer uit?
• wat voor werk doe je?
• komen er in je familie reumatische ziekten voor?
• ben je ook onder behandeling van een andere dokter?

Lichamelijk onderzoek
• Lokale (plaatselijke) sclerodermie
Bij lokale (plaatselijke) sclerodermie is lichamelijk onderzoek in combinatie met een huidbiopt vaak genoeg om de diagnose te stellen. Thermografie kan daarbij de verschillen in huidtemperatuur tussen het afwijkende en het normale weefsel opsporen.
– Verdikking van de huid, zwelling en verstrakking.
Bindweefsel zit in je gehele lichaam en bestaat uit vezels: collagene (stevige, lijmvormende) vezels; reticulaire (netwerkvormende) vezels; en elastische (rekbare) vezels. Collagene vezels zorgen voor de stevigheid; reticulaire vezels voor de verbinding; en elastische vezels voor de elasticiteit. Bij sclerodermie worden meer collagene vezels gevormd dan elastische vezels. Dit zorgt voor de verharding en verstrakking van het bindweefsel. Als je huid extreem strak wordt, wordt de functie van de huid verminderd. Haartjes en zweetklieren verdwijnen. De huid wordt daardoor stug en hard en voelt droog aan. Je huid kan op sommige plaatsen ook glanzend of ongebruikelijk donker of licht worden.
– huidbiopt
Er wordt een huidbiopt genomen om de veranderingen in het bindweefsel onder de microscoop te bekijken.
– Rodnan huidscore (mRSS)
Als je huidafwijkingen hebt, meet je dokter de dikte en de omvang van de huidafwijkingen met een huidscore-test. De dokter beoordeelt je huid op zeventien plaatsen in de huidscore-test. Door te voelen meet hij de dikte en stugheid van je huid. Elk gebied krijgt een score tussen 0 (= normaal) en 3 (= maximaal verdikt en stug). In totaal geeft dit een score tussen 0 en 51 punten. Door dit onderzoek op verschillende tijdstippen uit te voeren, kan je dokter zien, hoe je ziekte zich ontwikkelt. Hij kan ook meten of de gekozen behandeling effect heeft. Als de totaalscore in korte tijd snel stijgt, is je ziekte actief. Zodra de ziekte onder controle is, zal de huidscore niet langer toenemen, meestal neemt de score dan af. Met deze test kan je dokter ook bijhouden of de verdikkingen van de huid verergeren.
• Systemische sclerose (SSc)
De diagnose systemische sclerose is soms lastig te stellen. Zeker in het begin, omdat de symptomen niet specifiek voor de ziekte zijn. Het fenomeen van Raynaud en de verdikking, zwelling en verdikking, verharding en verstrakking van je huid zijn de meest voorkomende klachten in de beginfase van de ziekte.
• Overig onderzoek
De functie van je hart, longen, slokdarm en maag worden onderzocht.
– Hartonderzoek
Er kan een elektrocardiogram (ECG) gemaakt worden, dat is een hartfilmpje. Daarnaast wordt soms een hartecho gemaakt om vast te stellen of de systemische sclerose je hart heeft aangetast en als controle voor de pulmonale hypertensie (hoge bloeddruk) in je longen. Bij een rechter hartkatheterisatie worden de kransslagaders van het hart in beeld gebracht om te zien of er vernauwingen zijn. De dokter kan ook kijken naar de functies van je hartkleppen, de pompfunctie van de linker hartkamer en de druk in de linker- en rechterhelft van het hart.
Met een fietstest kan onderzocht worden wat inspanning met je hart doet. Zo is te zien of je hartklachten ontstaan door zuurstoftekort. In rust is de doorbloeding van het hart vaak voldoende. Bij inspanning kan de bloeddoorstroming soms niet voldoende toenemen en is er zuurstofgebrek. Er wordt ook gekeken of er aritmie van het hart is. Bij aritmie of hartritmestoornis (onregelmatige hartslag) kun je je duizelig voelen, buiten adem zijn of je hart voelen kloppen of fladderen.
– Longonderzoek
Bij het longfunctieonderzoek moet je via een mondstuk en een neusklem in een slangetje blazen om zo je longinhoud te testen. Er wordt getest hoeveel longcapaciteit je hebt en hoe snel je kunt in- en uitademen, diep inademt en hard uitblaast. Hiermee krijgt de dokter informatie over de luchtstroom in je longen, de zuurstofopname in de longen en het volume van je longen. Daarna krijg je een medicijn toegediend, dat de luchtwegen wijder maakt en na 15 minuten worden de oefeningen herhaald. De longfunctie-analist ziet of de inhoud van de longen en de snelheid van inhalatie en uitademen verbeteren door het medicijn.
Bij een bronchoscopie wordt de binnenkant van je longen onderzocht met behulp van een bronchoscoop. Dit is een flexibele slang met een diameter van circa 0,5 centimeter met aan het einde een videocameraatje om de binnenkant van je longen te bekijken. Via de bronchoscoop kan ook slijm of weefsel van de wand van de luchtwegen gespoeld, geborsteld of weggenomen worden (biopsie).
Met een CT-scan kunnen er dunne dwarsdoorsneden gemaakt worden van je longen om vast te stellen of je longfibrose hebt. Een CT-scan is een röntgenapparaat, dat een serie foto’s maakt. Telkens verschuift de opname een paar millimeter totdat het hele gebied in beeld is gebracht. De computer legt de opnames op elkaar, waardoor een 3-dimensionaal beeld ontstaat.
– Kijkonderzoek slokdarm en maag
Bij slikproblemen is soms ook een gastroscopie nodig om te kijken wat de oorzaak is van je slikklachten. Een gastroscopie is een kijkonderzoek van de binnenkant van de slokdarm, maag en het eerste deel van de dunne darm (twaalfvingerige darm). Het onderzoek wordt uitgevoerd met een kijkinstrument: de endoscoop. Een endoscoop is een dunne, flexibele slang die ongeveer de dikte heeft van een vinger. De arts brengt de endoscoop via de mond en slokdarm in de maag en twaalfvingerige darm. Aan het uiteinde van de endoscoop zitten een lampje en een camera. Het lampje zorgt ervoor dat de arts de binnenkant van de slokdarm en maag goed kan bekijken. De beelden van de camera worden op een beeldscherm bekeken. Met een gastroscopie kan een arts vrijwel alle afwijkingen van de slokdarm en maag opsporen.
– Röntgenfoto’s
Röntgenfoto’s laten vorming van kalkafzetting onder de huid in de vingertoppen en tenen zien. Deze kalkafzettingen zijn vaak alleen op röntgenfoto’s te zien. Een röntgenfoto is een afbeelding, die wordt gemaakt met behulp van straling. Als je problemen hebt met slikken, kunnen röntgenfoto’s van de slokdarm laten zien of je slokdarm goed beweegt. Bij kortademigheid kan je dokter een longfoto laten maken om te bekijken of je afwijkingen hebt aan je longweefsel.

Bloedonderzoek
• Bloedbezinking (BSE)
Bloedbezinking (BSE) is een laboratoriumtest die de bezinkingssnelheid van je rode bloedcellen (erytrocyten) meet. Bij deze test wordt de snelheid gemeten, waarmee de rode bloedcellen door de zwaartekracht uitzakken in een rechtopstaand, smal buisje met bloed. Het bovenste deel van het bloed in de buis is het plasma, dat na het uitzakken van de rode bloedcellen zichtbaar wordt als een kolom heldere, gelige vloeistof. De lengte van deze kolom plasma wordt na één uur tijd gemeten en uitgedrukt in millimeters per uur (mm/uur). Als je een infectie hebt, die een ontsteking veroorzaakt, hebben je rode bloedcellen de neiging om samen te klonteren. Hierdoor worden ze zwaarder, zodat ze sneller bezinken. Hoe sneller je rode bloedcellen bezinken, hoe hoger je BSE. Een hoge BSE geeft een actieve ontsteking in je lichaam aan. Deze bloedtest stelt geen diagnose van één specifieke ziekte. In plaats daarvan helpt het de dokter om vast te stellen of je een ontsteking hebt.
• C-reactive protein (CRP)
C-reactive protein (CRP) is een stof die door je lever wordt aangemaakt als reactie op een ontsteking. Een hoog gehalte van CRP in het bloed is een marker van een ontsteking. Hoge CRP-waarden kunnen ook aangeven, dat er een ontsteking in de bloedvaten van je hart is. Je hebt dan een hoger risico op een hartaanval. Maar de CRP-test is een niet-specifieke test en CRP-niveaus kunnen in elke ontstekingsaandoening verhoogd zijn.
• Bloedgassen
De bloedgassen worden gemeten om de verhouding zuurstof (O2) en kooldioxide (CO2) in je bloed te bepalen en de zuur-base balans (pH-waarde) in het bloed te controleren. De pH van het bloed neemt af en wordt zuurder met een toename van de hoeveelheid CO2 in het bloed. De pH neemt toe en wordt basischer bij een afname van de CO2 of een toename in basische stoffen (zoals bicarbonaat). Veranderingen in zuurgraad ontstaan bij problemen met de longen, bij problemen met de nieren en bij klachten zoals leverproblemen, zuurstoftekort, slechte doorbloeding en problemen met de bloeddruk. De meting wordt gedaan door een bloedmonster uit je slagader of ader te nemen.
• Bloedarmoede
Als je bloedarmoede hebt, betekent dit: dat er een veel te laag gehalte aan hemoglobine (HB) in de rode bloedcellen aanwezig is. Hemoglobine (HB) is een zuurstof transporterend en ijzerhoudend eiwit. Een te lage hemoglobine waarde leidt tot (ernstige) vermoeidheid. Je conditie gaat achteruit en je kunt het vaker koud hebben. Het hemoglobinegehalte in het bloed geeft aan of er voldoende aanmaak van rode bloedcellen is. Of het aantal rode bloedcellen in je bloed is fors gedaald door:
1. een stoornis in de aanmaak van rode bloedcellen door een tekort aan bouwstoffen of afwijkingen in het beenmerg.
2. een plotseling of langzaam ontstaand verlies van bloed.
3. een verhoogde afbraak van rode bloedcellen in het lichaam (hemolyse).
Als je te weinig witte bloedcellen hebt, loop je meer kans op infecties en duurt het langer voordat ontstekingen en kleine wondjes genezen. Je kunt ook een tekort krijgen aan bloedplaatjes. Hierdoor loop je een groter risico op bloedingen. Als je te weinig bloedplaatjes hebt, is dat meestal te zien aan grote bloeduitstortingen of kleine rode stippen op je huid.
• Antistoffen (antilichamen)
Bepaalde antistoffen (ANA, anti-SSA, anti-SSB en de reumafactor) kunnen in je bloed aanwezig zijn. Antistoffen (antilichamen) worden aangemaakt door de B-lymfocyten (B-cellen) in het verworven afweersysteem. Ze zijn belangrijk zijn bij de afweer tegen ziekteverwekkers en bepaalde gifstoffen. Deze B-lymfocyten (B-cellen) zijn overactief bij het syndroom van Sjögren. De antistoffen kunnen heel specifiek het antigeen van ziekteverwekkers (pathogenen) herkennen en aan zich binden met de Y-vormige antigeen-receptoren. Deze zien eruit als kleine staafjes met een gat aan het einde van de Y-vormige structuur. Sommige gaten aan het einde van zo’n staafje hebben precies de juiste vorm voor een bepaalde ziekteverwekker. De gevormde antistoffen reageren dan met het antigeen, dat in eerste instantie de B-lymfocyt prikkelde. Daarna komen de macrofagen (fagocyten) die herkennen, dat er antistoffen gebonden zijn aan de ziekteverwekker en schakelen deze uit. Restanten van cellen, die overblijven, worden door andere witte bloedcellen opgeruimd.
Soms maken de antistoffen een fout door gezonde eigen lichaamscellen in je lichaam te bestempelen als vreemd en gevaarlijk. Dan worden ze auto-antistoffen (auto-antilichamen) genoemd. Er ontstaat een verhoogde hoeveelheid antistoffen. Deze extra antistoffen zitten vooral in je traan- en speekselklieren, in het slijmvlies van je luchtwegen, je maagdarmstelsel en in je nieren ter hoogte van de urineafvoerbuisjes. Als er heel veel antistoffen aangemaakt worden, dan kunnen deze zich afzetten in de kleine bloedvaten en bloedinkjes of een ontsteking veroorzaken. De aanwezigheid van grote hoeveelheden auto-antistoffen kan wijzen op een auto-immuunziekte.
– anti-nucleaire antistoffen (ANA)
De antistoffen, die zich richten op de eiwitten in de kern van een cel, worden anti-nucleaire antistoffen (ANA) genoemd. De ANA-test spoort de anti-nucleaire antistoffen (ANA) in je bloed op. De aanwezigheid van grote hoeveelheden ANA’s kan wijzen op een auto-immuunziekte. ANA wordt in het bloed gevonden bij ongeveer 95% van de mensen met systemische sclerose (SSc). Anti-nucleaire antistoffen (ANA) zijn gericht tegen de kern (nucleus) van de cellen in je lichaam. In een normale situatie maakt je afweersysteem antistoffen (antilichamen) tegen lichaamsvreemde antigenen aan, maar niet tegen de gezonde eigen lichaamscellen. Bij een auto-immuunziekte worden ook antistoffen tegen je eigen gezonde lichaamscellen aangemaakt en wordt je daar ziek van. De ANA reageert daarop en kan schade aan je lichaamsweefsels veroorzaken door te reageren met nucleaire stoffen, als deze worden vrijgegeven door beschadigde of stervende cellen. ANA kan klachten veroorzaken, zoals een weefsel- en orgaanontsteking, gewrichts- en spierpijn en vermoeidheid. Een positieve ANA test komt ook voor bij andere ziekten en kan zelfs zwak-positief zijn bij ongeveer 5% van de gezonde kinderen.
– ENA
Als er anti-nucleaire antistoffen (ANA) aanwezig zijn in je bloed, dan wordt een aanvullende test gedaan. Hiermee wordt gekeken tegen welk onderdeel van de celkern de afweerreactie gericht is. Deze apart te testen celkern onderdelen worden ENA genoemd (extraheerbare nucleaire antigenen). Hieronder vallen onder andere anti-centromeer en Scl-70 antistoffen, die beide voorkomen bij systemische sclerose (SSc).
– Scl-70-antistof (topoisomerase-1)
Scl-70-antistof (topoisomerase-1) reageert vaak positief bij 60 tot 80% van de mensen met systemische sclerose (SSc). Dat gebeurt zelden bij lokale (plaatselijke) sclerodermie (morfea). Het Scl-70-antistof wordt gelinkt aan een verhoogd risico op pulmonaire fibrose (longfibrose) bij systemische sclerose (SSc). Mensen met diffuse cutane systemische sclerose zullen in ongeveer 30% van de gevallen positief testen op antistoffen tegen topoisomerase-1.
– Anti-centromere antistof (ACA)
De anti-centromere antistof (ACA) is aanwezig bij 60-80% van de mensen met gelimiteerde cutane systemische sclerose. ACA wordt gevonden bij maar ongeveer 5% van de mensen met diffuse cutane systemische sclerose. De anti-centromere antistof (ACA) is een auto-antistof, die de eigen gezonde cellen in je lichaam aanvalt. Het wordt sterk gelinkt aan pulmonale hypertensie. ACA is gericht tegen het centromeer, een onderdeel bij de deling van de chromosomen, die worden aangetroffen in alle cellen in je lichaam, met uitzondering van de rode bloedcellen. De ACA-test zoekt en meet de hoeveelheid anti-centromere antistoffen, die in je bloed worden aangetroffen om de vorm van sclerodermie te helpen vaststellen.
• Capillaire microscopie
Met een nagelriemcapillairscopie wordt onderzocht of er afwijkingen in de haarvaatjes te zien zijn. Het onderzoek wordt gedaan met een capillaroscoop, een microscoop met een lampje, dat gekoppeld is aan een computerscherm. Normaal liggen de haarvaatjes (capillairen) in de nagelriem van je vinger of teen netjes naast elkaar in de vorm van een haarspeld. De haarvaatjes zijn heel dun en er is geen bloeding te zien.
In een vroege fase van sclerodermie zijn er vaak afwijkingen aan je haarvaatjes te zien. De afwijkingen zijn een eerste aanwijzing, dat je systemische sclerose (SSc) of een andere ziekte hebt, zoals systemische lupus erythematodes (SLE), polymyositis, dermatomyositis of mixed connective tissue disease (MCTD). Er ontstaan al vroeg in het ziekteproces vergrootte haarvaatjes. De vergrootte haarvaatjes zijn erg kwetsbaar en kunnen gemakkelijk bloeden. Soms is dat met het blote oog te zien. Later in het ziekteproces verdikt de haarvaatwand en vernauwen de haarvaatjes. Er ontstaan ​​kleine stolsels, waardoor het bloed uiteindelijk niet door kan stromen. Het gevolg is, dat er minder haarvaatjes in de nagelriemen overblijven, die bloed doorlaten. Als de ziekte vergevorderd is, ontstaat er zuurstofgebrek en worden weinig nieuwe haarvaatjes aangemaakt. Deze liggen niet goed naast elkaar en hebben een boomvormige structuur.

Na de diagnose bespreekt je dokter samen met jou welke behandeling het beste voor jou kan zijn en wordt er een keuze voor een behandeling genomen. Je kunt ook naar een andere dokter doorverwezen worden.