Internationale Zeldzame Ziektendag
Vandaag, 28 februari, is het Internationale Zeldzame Ziektendag. Op deze dag vragen patiënten, artsen en onderzoekers aandacht voor zeldzame ziektes. Vaak zijn die ziektes erfelijk, chronisch en progressief. Sommige zeldzame ziektes zijn zelfs levensbedreigend. Daarom is het goed dat er wereldwijd meer geld voor onderzoek naar deze ziektes beschikbaar komt.
Veel mensen hebben een zeldzame ziekte
De naam zegt het al: zeldzame ziekten komen maar weinig voor. Toch zijn er veel mensen die een zeldzame ziekte hebben. Dat komt doordat er meer dan 7.000 soorten zeldzame ziektes bestaan. Alleen al in Nederland leven zo’n 1 miljoen mensen met een zeldzame ziekte, wereldwijd zijn dat er zo’n 300 miljoen. Dat zeldzame ziektes maar weinig mensen betreffen, is dus een zorgelijk misverstand. Vaak duurt het jaren voor iemand met een zeldzame ziekte de juiste diagnose krijgt. Bovendien is er voor veel zeldzame ziekten nog geen goede behandeling beschikbaar. Grootschalig onderzoek naar deze zeldzame aandoeningen is dan ook hard nodig.
Wat is een zeldzame ziekte?
Er leven dus meer mensen met een zeldzame ziekte dan de naam doet vermoeden. Maar wanneer spreken we eigenlijk van een zeldzame ziekte? Een ziekte is zeldzaam wanneer minder dan 1 op de 2000 mensen de ziekte heeft. Zo behoort 1 op de 5 kankersoorten ook tot de zeldzame ziekten. 72% van de zeldzame ziekten zijn genetische ziekten en 70% procent ervan begint al in de kindertijd.
Zeldzame vormen van reuma
Bij reuma denken veel mensen aan de bekende vormen van reuma, zoals reumatoïde artritis en artrose. Maar er zijn ook vormen van reuma die relatief gezien minder vaak voorkomen. Voorbeelden van deze vormen van reuma zijn systemische sclerose, myositis en systemische lupus erythematodus.
Zeldzame Ziektendag 2023
De patiëntenkoepel voor zeldzame en genetische aandoeningen (VSOP) organiseert vandaag een bijeenkomst in het kader van Zeldzame Ziektendag. Dit jaar staat de VSOP stil bij het medisch-wetenschappelijk onderzoek naar zeldzame aandoeningen en het belang van een nationale aanpak. Ook is er aandacht voor de ‘Zeldzame Engel Awards’. Mensen die zich hebben ingezet voor één of meerdere zeldzame aandoeningen maken kans op een award. Er zijn drie categorieën: ‘Patiënt of naaste’, ‘Zorg of wetenschap’ en ‘Media’.
